Главная страница
qrcode

Хромосомные болезни Синдром Дауна Синонимы синдром трисомии пой хромосоме, g 1


Скачать 370,17 Kb.
НазваниеХромосомные болезни Синдром Дауна Синонимы синдром трисомии пой хромосоме, g 1
АнкорСиндром Дауна.pdf
Дата29.10.2017
Размер370,17 Kb.
Формат файлаpdf
Имя файлаSindrom_Dauna.pdf
оригинальный pdf просмотр
ТипГлава
#44969
Каталогid2624742

С этим файлом связано 19 файл(ов). Среди них: Sindrom_Marfana.pdf, ДХ госаттестация по реанимации.docx, проф.мед. Вопросы педфаку.docx, Билеты.doc, врачей МРТ -Эксперт- рабочии рекомендации по НВ...doc, Sindrom_Dauna.pdf, ДХ тесты госаттестация.doc, Профмед ОЗИЗ, педфак.doc, Доверительный коэффициент и доверительный интер...doc и ещё 9 файл(а).
Показать все связанные файлы
Глава Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синонимы: синдром трисомии пой хромосоме, G
1
трисомия Отличительные признаки умственная отсталость, мышечная гипотония,
плоское лицо, монголоидный разрез глаз, маленькие ушные раковины
Написав в 1866 г. в статье о расовой классификации слабоумных, что очень многие больные с врожденным слабоумием внешне типичные монголоиды», английский врач
Джон Лангдон Даун первым указал на болезнь, которую впоследствии назвали его именем. В авторитетной монографии Лай
онела Пенроуза и Джорджа Смита распространенность синдрома Дауна оценена в на 660 новорожденных, то есть это самая частая врожденная болезнь человека.
Частые симптомы
Общие. Мышечная гипотония, в связи с чем рот часто открыта изо рта высовывается язык расхождение прямых мышц живота;
разболтанность суставов низкий рост и неуклюжая походка склонность к ожирению в подростковом возрасте.
ЦНС. Умственная отсталость.
Голова. Брахицефалия с плоским затылком и расположенным по средней линии теменным вихром; легкая микроцефалия, придающая глазам монголоидный вид тонкий свод черепа с поздно закрывающимися родничками недоразвитие или отсутствие лобных пазух короткое твердое небо короткий нос с плоской переносицей эпикант.
Глаза. Пигментные пятна по краю радужки
(пятна Брашфилда); периферическая гипоплазия радужки небольшие помутнения хрусталика, заметные при осмотре со щелевой лампой (59%); нарушения рефракции (преимущественно близорукость, 70%);
нистагм (35%); косоглазие (45%); непроходимость носослезного протока (20%); катаракта в зрелом возрасте (Уши. Маленькие ушные раковины завиток вверху расширен и свисает мочки ушных раковин маленькие или отсутствуют кон
дуктивная, нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости (Зубы. Гипоплазия неправильное расположение неподверженность кариесу паро
донтоз.
Шея. Выглядит укороченной.
Кисти. Короткие пястные кости и фаланги пальцев;
гипоплазия средней фаланги пальца (60%) в сочетании с клинодакти
лией (50%), единственной сгибательной бороздой на этом пальце (40%) или и теми другим четырехпальцевая ладонная борозда (45%); центральный осевой трирадиус
(84%); ульнарные петли на подушечках всех пальцев (Стопы.
Сандалевидная щель глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами;
открытое поле основания I пальца (Таз. Гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев подвздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин.
Сердце. Врожденные пороки примерно у детей открытый атриовентрикулярный канал, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, де
10
Глава 1. Хромосомные болезни
фект межпредсердной перегородки и абер
рантная подключичная артерия (в порядке убывания частоты к 20 годам — пролапс митрального, а иногда и трехстворчатого клапана с аортальной недостаточностью;
риск аортальной недостаточности сильно повышается с летнего возраста.
Кожа. Складчатая кожана задней поверхности шеи (у грудных детей мраморный рисунок кожи (особенно конечностей, со временем — сухость и шелушение кожи гнойничковые заболевания кожи паховой области, ягодиц и бедер, которые начинаются с фолликулита, у 50—60% подро
стков.
Волосы. Тонкие, мягкие и редкие лобковые волосы у подростков — прямые.
Половые органы. Несколько уменьшенные длина полового члена и объем яичек первичный гипогонадизм, часто заметный уже у новорожденных и всегда — у взрослых у женщин резко снижена фертильность, а мужчины стерильны.
Редкие симптомы
Эпилепсия (менее 9%); кератоконус (врожденная катаракта (3%); низко посаженные уши крыловидные складки на шее;
два ядра окостенения в рукоятке грудины;
килевидная или воронкообразная грудная клетка врожденный стеноз трахеи, вызванный отсутствием перепончатой стенки трахейных хрящей пороки развития ЖКТ
(12%), в частности трахеопищеводные свищи, атрезия двенадцатиперстной кишки,
грыжа пупочного канатика, стеноз привратника, кольцевидная поджелудочная железа, болезнь Гиршспрунга и атрезия заднего прохода неполное закрытие позвоночных дуг в нижних отделах позвоночника (37%); 11 пар ребер нестабильность ат
лантоосевых (12%) и атлантозатылочных
(8,5%) суставов гипоплазия зуба осевого позвонка (6%); гипоплазия задней дуги атланта (26%); аномалии тазобедренного сустава (8%), в частности его дисплазия, врожденный вывих бедра, асептический некроз головки бедренной кости и остеохондропатия головки бедренной кости сращение и III пальцев на ногах синдром Игла—Бар
ретта. Заболеваемость лейкозом составляет на 95 больных синдромом Дауна, то есть приближается к 1%. Болезни щитовидной железы, в том числе врожденный первичный гипотиреоз, нетоксический зоб и тиреотоксикоз, встречаются чаще. Сообщалось о заболеваниях печени со смертельным исходом в перинатальном периоде.
Диагностика у новорожденных
Для диагностики синдрома Дауна у новорожденных хватает обычного осмотра. Обследовав 48 новорожденных, Бертиль Халль выделил следующие десять признаков, четыре из которых в различных сочетаниях встречались у каждого больного, а шесть или более — у 89% больных:
Течение и прогноз
С возрастом мышечный тонус нормализуется, а умственное развитие, наоборот, все больше запаздывает. Так, впервые года жизни почти у четверти детей коэффициент развития выше 50, а в более старшем возрасте IQ лишь в исключительных случаях превышает 50. Обычно говорят, что интеллект при синдроме Дауна колеблется от до 50, нона самом деле средний IQ у подростков и взрослых равен 24. К счастью,
социальная адаптированность таких больных довольно хороша и опережает их умственный возраст в среднем на 3,3 года. Это веселые, покладистые и дружелюбные дети, склонные к подражанию, хорошо чувствующие ритм и любящие музыку. Некоторые, напротив, упрямы и непослушны, ау детей присутствуют явные эмоциональные расстройства. Типичны неуклюжесть и низкий хриплый голос. Существуют воспитательные программы, которые подстегивают психическое развитие детей впервые лет жизни, но пока не ясно,
насколько они отражаются на итоговом развитии.
Примерно у трети больных отмечается
Синдром Дауна
11
Плоское лицо
90%
Ослабление или отсутствие рефлекса Моро
85%
Мышечная гипотония
80%
Разболтанность суставов
80%
Складчатая кожана задней поверхности шеи
80%
Монголоидный разрез глаз
80%
Дисплазия таза
70%
Неправильная форма ушных рако
вин
60%
Клинодактилия V пальца
60%
Четырехпальцевая ладонная борозда 45%
обструкция верхних дыхательных путей во сне.
Растут дети медленно, и появление вторичных ядер окостенения впервые лет часто запаздывает. Позже созревание костей ускоряется, так что гдето к летнему возрасту достигается окончательный рост.
Половое созревание подростков обычно неполное. Широко распространены болезни щитовидной железы, но они не всегда вовремя распознаются, поэтому необходимы регулярные гормональные исследова
ния.
В 1983 г. больные синдромом Дауна в среднем доживали до 25 лета в 1997 г. средняя продолжительность жизни уже составила 49 лет. Основная причина ранней гибели больных — врожденные пороки сердца. Повышена смертность от болезней органов дыхания (в основном пневмоний) и инфекционных болезней. Еще одна частая причина смерти — лейкозы, хотя заболеваемость остальными злокачественными опухолями снижена более чем враз. Из сопутствующих болезней распространены упорные, трудно поддающиеся лечению ринит, конъюнктивит и пародонтит. Отмечается ослабление клеточного и гуморального иммунитета, а также частое носительство вируса гепатита B, поэтому всем больным синдромом Дауна рекомендуют вакцинацию против гепатита Подвывих в атлантоосевом суставе находят у 12—20% больных, но редко когда он сопровождается сдавлением спинного мозга. Данные литературы, касающейся массовых обследований по поводу этой аномалии, противоречивы. Еще нив одной работе не удалось выделить рентгенологические признаки, способные надежно предсказать, у каких детей возникнут неврологические осложнения. Поэтому всякому ребенку, у которого нарушаются функции тазовых органов, меняется наклон головы или пропадают двигательные навыки, показана рентгенография шейного отдела позвоночника. Обычно симптомы развиваются до летнего возраста, когда связки особенно растяжимы.
Этиология
Синдром Дауна вызван трисомией по всей
21й хромосоме или по ее большой части.
Согласно обобщенным результатам 11 исследований, включавших 784 больных, относительная частота хромосомных аберраций следующая:
Вероятность нерасхождения хромосом в женских половых клетках увеличивается с возрастом матери. Так, частота рождения больного ребенка у женщин 15—29 лет составляет 1 народов лет — 1 налет налет на, а после 45 лет — 1 на В целом, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет однако он существенно выше у носителей сбалансированной транслокации. Вообще транслокации находят у 6% больных детей,
родившихся у женщин младше 30 летно лишь у трети таких детей родители будут носителями сбалансированной транслокации. Следовательно, вероятность носительства сбалансированной транслокации одним из родителей, если мать моложе 30 лет,
составляет 2% (а если старше 30 лет, то. Риск повторного рождения больного ребенка у носителей сбалансированной транслокации зависит от характера транслокации и от пола носителя, но даже вот сутствие транслокации этот риск (1%) достаточен, чтобы оправдать пренатальную диагностику при каждой последующей беременности. Мозаицизм вызывает менее тяжелую болезнь, при которой умственное развитие может сильно задерживаться, а может совсем не нарушаться, что невозможно предсказать по внешнему виду. Хорошо развитые дети с типичной для синдрома Дауна внешностью, скорее всего,
имеют мозаицизм, что, впрочем, не всегда легко подтвердить.
Литература
Down JLH: Observations on an ethnic Classifica
tion of idiots. Clinical Lecture Reports, London
Hospital 3:259, 1866.
Richards BW et al: Cytogenetic survey of 225 pati
ents diagnosed clinically as mongols. J Ment Defic
Res 9:245, 1965.
Hall B: Mongolism in newborn infants. Clin Pedi
atr 5:4, 1966.
Penrose LS, Smith GF: Down's Anomaly. Bos
ton: Little, Brown, Глава 1. Хромосомные болезни
Полная трисомия пой хромо
соме
94%
Мозаицизм, сочетающий трисомию с нормальным набором хро
мосом
2,4%
Транслокация й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G (примерно с одинаковой частотой

Smith DW, Wilson AC: The Child with Down's
Syndrome. Philadelphia: WB Saunders, 1973.
Baird PA, Sadovnick AD: Life expectancy in
Down syndrome. J Pediatr 110:849, 1987.
Davidson RG: Atlantoaxial instability in indivi
duals with Down syndrome: A fresh look at the evi
dence. Pediatrics 81:857, 1988.
Pueschel SM: Atlantoaxial instability and Down syndrome. Pediatrics 81:879, 1988.
Pueschel SM: Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Am J Med Genet Suppl
7:52, 1990.
Ugazio AG et al: Immunology of Down syndro
me: A review. Am J Med Genet Suppl 7:204, 1990.
Pueschel SM et al: A longitudinal study of atlan
todens relationships in asymptomatic individuals with Down syndrome. Pediatrics 89:1194, 1992.
Cremers MJG et al: Risks of sports activities in children with Down's syndrome and atlantoaxial ins
tability. Lancet 342:511, 1993.
American Academy of Pediatrics. Health supervi
sion for children with Down syndrome. Pediatrics
107:442, 2001.
Yang et al: Mortality associated with Down's syn
drome in the USA from 1983 to 1997: a populati
onbased study. Lancet 359:1019, Синдром Дауна
13
А
Б
Рисунок 1.1. Синдром Дауна.
А и Б. Монголоидный разрез глаз, вздернутый нос с плоской переносицей. (Публикуется с разрешения доктора Линн Бёрд из Детской больницы в СанДиего.)
Глава 1. Хромосомные болезни
А
Б
В
Рисунок 1.2. Синдром Дауна.
А—В. Плоское лицо, прямые волосы, высунутый языки единственная сгибательная борозда на мизинце
Синдром Дауна
15
А
Б
В
Г
Д
Е
Рисунок 1.3. Синдром Дауна.
А. Пятна Брашфилда. Б. Складчатая кожана задней поверхности шеи. В. Сандалевидная щель и глубокая подошвенная борозда между I и пальцами. Г. Мышечная гипотония. Д и Е. Усиление типичных черт лица вовремя плача. (Д и Е публикуются с разрешения доктора Мэрилин Джонс из Детской больницы в
СанДиего.)

перейти в каталог файлов


связь с админом