Главная страница
qrcode

Синдром марфана


Скачать 431.21 Kb.
НазваниеСиндром марфана
Дата19.05.2020
Размер431.21 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файласиндром марфана.docx
ТипДокументы
#159124
Каталог

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ


Областное государственное бюджетное профессиональное

образовательное учреждение

«Братский медицинский колледж»


Специальность «Лечебное дело»


Сообщение на тему:
СИНДРОМ МАРФАНА

Выполнил:

Студент

(Ф.И.О. студента)

Проверил:
(Ф.И.О. преподавателя)

Оценка: ___________________________________________________________
Братск, 2016 г.

1.

Причины:
Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Степень проявления (распространенность нарушений и их выраженность) может варьироваться в различных пределах, что связано с генетическими особенностями.
Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 (15 хромосома), который кодирует гликопротеин фибрилин-1, являющийся компонентом внеклеточного матрикса, который придает коже эластичность и обеспечивает сократительную способность. Основные патоморфологические изменения обнаруживаются в соединительной ткани (мезодерме).Соединительная ткань обладает повышенной способностью к растяжению и менее вынослива к физическим нагрузкам. Белок фибрилин-1 имеет важное значение для правильного формирования внеклеточного матрикса, играет определенную роль при биогенезе и влияет на функционирование эластичных волокон. Кроме того, внеклеточный матрикс обеспечивает структурную целостность соединительной ткани, и играет роль резервуара для факторов роста (класс небольших природных пептидов и белков), главной целью которых является стимулирование роста клеток. Эластиновых волокон очень много во всем организме человека, но сконцентрированы они в основном в аорте, связках, в частности в цинновой связке (особая связка, с помощью которой хрусталик прикрепляется к цилиарному телу), именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Марфана больше всего.2.

Больные СМ, как правило, отличаются:
высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией),(рисунок №1);
  • астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией;
  • длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией);
  • наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии),(рисунок №2)
  • нарушение функции суставов (гипермобильность); 
  • деформация грудной клетки, деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез),(рисунок №3)
  • плоскостопие 
  • протрузия вертлужной впадины.
  • у половины больных диагностируется «подвывих хрусталика»;
  • у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки(рисунок №4).
    Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек - соответственно 52,5 см и 175 см.
    3.

    Диагноз СМ основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и УЗИ сердца, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований. Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина (FBN1).
    4.

    Прогноз.

    Согласно МКБ-10 СМ входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, эту патологию можно найти под шифром Q87.4. СМ отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы. Распространенность в популяции около 2-3 случаев на 10000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.
    5.

    Известные люди:Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных данным синдромом: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Лесли Хорнби (фотомодель и певица). Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

    Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.Джон Лесли Хорнби 

    Источник: 

    http://moyaspina.ru/bolezni/sindrom-marfana

    http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome

    http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/marfan-syndrome

    15 хромосома

    перейти в каталог файлов


  • связь с админом