Главная страница
qrcode

Генетика тести. Етіологію, патогенез спадкових хвороб і хвороб зі спадковою


НазваниеЕтіологію, патогенез спадкових хвороб і хвороб зі спадковою
Дата11.03.2020
Размер95.6 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаГенетика тести.docx
ТипДокументы
#158709
страница5 из 7
Каталог
1   2   3   4   5   6   7
г) 47, XX, 18+;

138. Діагноз муковісцидоза стаиться на основі:

А) біохімічного аналізу сечі і крові

Б) даних огляду окулістом , кардіологом , і паралічних методів дослідження

В) клінічних симптомів , дослідження концентрації ірнів Na i CT у потовій рідині

Г) характерних клінічних симптомів, даних електроміографії і визначення рівня креатинінфоосфокінази в сироватці крові
139.Дія мутантного гена при моно генній патології виявляється:

А) тільки клінічними симптомами

Б) на клінічному, біохімічному і клітинному рівнях

В) тільки на визначених етапах обміну речовин

Г) тільки на клітинному рівні
140. Діагностичні критерії муковісцидозу:

А) хронічні бронхоектази, правобічне розміщення серця, хронічні синусіти

Б) грубі риси обличчя , кіфосколіоз , деформація грудини , низький ріст, вади клапанів серця , розумова відсталість.

В) рецидивуючі хронічні пневмонії , порушення функції підшлункової залози , мальабсорбція

Г) затримка росту , множинний дизостоз, помутніння рогівки , підвищена екскреція глікозамінгліканів, мукополісахаридів з сечею.
141. Діагноз адреногенітального синдрому ставиться на основі:

А) клінічної картини і визначення рівня гормонів

Б) даних визначення концентрації іонів Na і Cl у потовій рідині

В) клінічних симптомів , цитогенетичного аналізу, пара клінічних методів дослідження

Г) молекулярного – генетичних методів, біохімічного аналізу.
142. Виключте дві неправильні відповіді .

Класифікація генних хвороб можлива на основі :

А) віку початку захворювання

Б) кількості мутантних генів

В) переважного ураження певних систем і органів

Г) типу успадкування

Д) характеру мутацій
143. Ймовірність народження хворого з адреногенітальним синдромом за умови , що дитина від І – й вагітності має цей синдром , а дівчинка від 2 – Ї вагітності здорова , складає

А) 50%

Б) 0%

В) 25 %

Г) 100%
144. Виключте одну неправильну відповідь.

Розумова відсталість є більш характерним симптомом для :

А) синдромів , обумовлених числовими мутаціями ауто сом

Б) синдромів, обумовлених структурними мутаціями ауто сом

В) синдромів, обумовлених мутаціями статевих хромосом
145. Виберіть одну правильну відповідь.

Часткові трисомії – це

А) кількісна зміна хромосомм

Б) структурні зміни хромосоми

В) кількісна зміна декількох пар хромосом
146. Більш важкі клінічні прояви мають хромосомні хвороби , обумовлені :

А) нестачою генетичного матеріалу

Б) надлишком генетичного матеріалу
147. Які з перерахованих форм хромосомних аномалій викликають більш важкі наслідки :

А) моносемії по статевих хромосомах

Б) трисомії по статевих хромосомах

В) моносемії по аутосомах

Г) трисомії по ауто сомах
148. Виключте одну неправильну відповідь.

Клінічно для хромосомних хвороб характерно :

А) наявність множинних ознак дисморфогенезу

Б) наявність природжених вад розвитку

В) відставання в розумовому розвитку

Г) незвичайний колір і запах сечі
149. Причини виникнення трисомії :

А) відставання хромосом в анамнезі

Б) нерозходженням хромосом

В) крапкові мутації
150. Вкажіть , для якого хромосомного синдрому найбільш характерний симптомокомплекс , що включає мікроцефалію , незрощення губи і піднебіння , полідактилію і полікистоз нирок:

А) синдром Едварда

Б) синдром Дауна

В) синдром Вольфа – Хиршхорна

Г) синдром Патау
151. Діагноз муковісцидоза стаиться на основі:

А) біохімічного аналізу сечі і крові

Б) даних огляду окулістом , кардіологом , і паралічних методів дослідження

В) клінічних симптомів , дослідження концентрації ірнів Na i CT у потовій рідині

Г) характерних клінічних симптомів, даних електроміографії і визначення рівня креатинінфоосфокінази в сироватці крові
152.Дія мутантного гена при моно генній патології виявляється:

А) тільки клінічними симптомами

Б) на клінічному, біохімічному і клітинному рівнях

В) тільки на визначених етапах обміну речовин

Г) тільки на клітинному рівні
153. Діагностичні критерії муковісцидозу:

А) хронічні бронхоектази, правобічне розміщення серця, хронічні синусіти

Б) грубі риси обличчя , кіфосколіоз , деформація грудини , низький ріст, вади клапанів серця , розумова відсталість.

В) рецидивуючі хронічні пневмонії , порушення функції підшлункової залози , мальабсорбція

Г) затримка росту , множинний дизостоз, помутніння рогівки , підвищена екскреція глікозамінгліканів, мукополісахаридів з сечею.
154. Діагноз адреногенітального синдрому ставиться на основі:

А) клінічної картини і визначення рівня гормонів

Б) даних визначення концентрації іонів Na і Cl у потовій рідині

В) клінічних симптомів , цитогенетичного аналізу, пара клінічних методів дослідження

Г) молекулярного – генетичних методів, біохімічного аналізу.
155. Виключте дві неправильні відповіді .

Класифікація генних хвороб можлива на основі :

А) віку початку захворювання

Б) кількості мутантних генів

В) переважного ураження певних систем і органів

Г) типу успадкування

Д) характеру мутацій

156. Брахідактилія – це :

А) зрощення пальців рук чи ніг

Б) рівномірне вкорочення пальців

В) зміна форми пальців
157. Крипрорхізм – це

А) незрощення сечівника

Б) неопущення яєчок в мошонку

В) недорозвиток зовнішніх статевих органів
158. Птеригіум – це

А) велика шкірна складка в ділянці живота

Б) шкірна крилоидна складка

В) збільшена відстань між зовнішніми кутиками очей
159.Синдактилія – це

А) зрощення кінцівок по всій довжині

Б) недорозвиток кінцівок у нижній третині

В) зрощення пальців
160.Синобриз – це

А) зрощення кінцівок

Б) зрослі брови

В) зрощення пальців рук
161. Виберіть дві правильні відповіді.

Вкажіть показання для проведення цитогенетичного аналізу :

А) гепатоспленомегалія , катаракта , розумова відсталість

Б) звичне не виношування вагітності і наявність в анамнезі мертвонароджень

В) непереносимість харчових продуктів

Г) розумова відсталість , мікро аномалії розвитку чи природжені вади розвитку
162. Виберіть дві правильні відповіді .

Покази для проведення каріотипування:

А) затримка фізичного і статевого розвитку , гіпогонадизм , гіпогеніталізм

Б) затримка психомоторного розвитку у поєднанні з диспластичним фенотипом

В) набуті дефекти хребта і грудини , помутніння рогівки

Г) про градієнтна втрата набутих навичок , судоми , спастичні паралічі
163. Поліплоїдія – це

А) зменшення кількості хромосом на декілька пар

Б) збільшення хромосом у наборі на 4 пари

В) збільшення числа хромосом , кратне галоїдному набору
164.Вкажіть формулу каріотипу при синдромі «котячого лементу»

А)45,Х0

Б) 46,ХХ,9р+

В)46,ХХ ,5р-

Г)46,хх,45,Х0
165. Вкажіть формулу каріотипу при синдромі Шерешевського - Тернера :

А) 46, ХУ , 5р –

Б)45, ХО

В) 47 , ХХХ; 47 , ХХУ

Г) 46 , хх
166.Виключте одну неправильну відповідь.

Які зміни структури хромосом лежать в основі хромосомних хвороб:

А) трисомії, моносемії, поліплоїдії

Б) інверсії , дуплікації , транс локації , делеції

В) нонсенс , міссенс мутації
167.Виберіть дві правильні відповіді.

До геном них мутацій відносяться :

А) чисельні порушення по окремих хромосомах

Б) структурні зміни хромосом

В) порушення кратності галоїдного набору хромосом

Г) зміна нормальної послідовності основ у ДНК
168. До хромосомних мутацій відносяться:

А) порушення кратності галоїдного набору хромосом

Б) структурні зміни хромосом

В) чисельні порушення по окремих хромосомах
169.Вкажіть , які ознаки характеризують хромосомні хвороби

А) розумова відсталість , відсутність вад розвитку кісткової системи і внутрішніх органів

Б) вади розвитку і нормальний розумовий розвиток

В) розумова відсталість , вади розвитку різних органів і систем
170. Виберіть одну неправильну відповідь.

Анеуплодія – це

А) збільшення хромосомного набору на цілий гаплоїдний набір

Б) зміна числа хромосом в результаті додавання однієї чи декількох хромосом

В) зміна числа хромосом в результаті втрати однієї чи декількох хромосом

Г) зміна числа хромосом у результаті втрати чи додавання однієї чи декількох хромосом


а)заняття фізичною культурою

в)правильне чередування праці і відпочинку;




б)гетерозиготність по аутосомно-рецесивній хворобі;

г)велика кількість дітей в сім'ї.




г)галактоземія.






б)фенілкетонурія;

г)галактоземія.176.Антимонголоїдний розріз очей – це

А) збільшена відстань між внутрішніми кутиками очей

Б) опущені зовнішні кутики очних щілин

В) вузька очна щілина

Г) опущені внутрішні кутики очних щілин

Д) півмісячна складка шкіри у внутрішнього кута ока
177.Олігодактилія – це :

А) відсутність усіх пальців

Б)зрощення пальців

В)відсутність одного чи більше пальців

Г)збільшення числа пальців
178.Анецефалія – це

А)зменшення розміру черепа

Б) відсутність кісток основи черепа і великого мозку

В) збільшення поперечного розміру черепа
179. Анофтальмія – це

А) природжена відсутність очних яблук

Б)природжена відсутність радужки

В) зменшена відстань між внутрішніми кутами очниці
180. Мікрогнатія – це

А) малі розміри нижньої щелепи

Б) малі розміри верхньої щелепи
В) малий ротовий отвір
181. Ймовірність народження хворого з адреногенітальним синдромом за умови , що дитина від І – й вагітності має цей синдром , а дівчинка від 2 – Ї вагітності здорова , складає :

А) 50%

Б) 0%

В) 25 %

Г) 100%
182. Діагноз нейрофіброматоза ставиться на основі :

А) характерної клінічної картини і біохімічного аналізу

Б) клінічної картини , клініко – генеалогічного обстеження

В) клінічної картини , дослідження гормонального профілю , біохімічного аналізу і патоморфологічного дослідження.
183. Імовірність народження дитини з синдромом Марфана , якщо І – ша дитина має цей синдром , а батьки здорові , складає приблизно :

А) 50 %

Б) 0 %

В) 25 %

Г) 75 %
184. Виберіть дві правильні відповіді .

Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живо народжених :

А) трисомії по аутосомах

Б) трисомії по статевих хромосомах

В) моносемії по аутосомах

Г)моносемії по Х – хромосомі

Д) нулісомії по Х – хромосомі
185. Виберіть дві правильні відповіді .

Які мутації відносяться до геном них :

А) інверсії , транслокації , дуплікації , делеції

Б) поліплоїдії , анеуплоідіїї

В) триплоідії , тетраплоідіїї

Г)внутрішньо хромосомні і між хромосомні перебудови
186. Виключте одну неправильну відповідь.

Які мутації відносяться до хромосомних :

А) делеція

Б) триплоідія

В) інверсія

Г) ізохромосома
187. Виберіть дві правильні відповіді.

Виділіть основні покази до дослідження каріотипу :

А) наявність в анамнезі померлих дітей з множинними вадами розвитку

Б) хронічний , проградіентний перебіг хвороби з початком у дитячому віці

В) неврологічні прояви

Г) олігофренія у поєднанні з вадами розвитку
188. Виберіть дві правильні відповіді.

Вкажіть показання для проведення цитогенетичного аналізу :

А) гепатоспленомегалія , катаракта , розумова відсталість

Б) звичне не виношування вагітності і наявність в анамнезі мертвонароджень

В) непереносимість харчових продуктів

Г) розумова відсталість , мікро аномалії розвитку чи природжені вади розвитку
189. Виберіть дві правильні відповіді .

Покази для проведення каріотипування:

А) затримка фізичного і статевого розвитку , гіпогонадизм , гіпогеніталізм

Б) затримка психомоторного розвитку у поєднанні з диспластичним фенотипом

В) набуті дефекти хребта і грудини , помутніння рогівки

Г) про градієнтна втрата набутих навичок , судоми , спастичні паралічі
190. Поліплоїдія – це

А) зменшення кількості хромосом на декілька пар

Б) збільшення хромосом у наборі на 4 пари

В) збільшення числа хромосом , кратне галоїдному набору
191.Вкажіть формулу каріотипу при синдромі «котячого лементу»

А)45,Х0

Б) 46,ХХ,9р+

В)46,ХХ ,5р-

Г)46,хх,45,Х0
192. Вкажіть формулу каріотипу при синдромі Шерешевського - Тернера :

А) 46, ХУ , 5р –

Б)45, ХО

В) 47 , ХХХ; 47 , ХХУ

Г) 46 , хх

Які органи чи тканини людини можуть використовуватись в якості

б)клітини кісткового мозку;
в)епітелій легень


в)вад розвитку;

Вкажіть хвороби, які діагностуються пренатально за допомогою
1   2   3   4   5   6   7

перейти в каталог файлов


связь с админом