Главная страница
qrcode

Генетика тести. Етіологію, патогенез спадкових хвороб і хвороб зі спадковою


НазваниеЕтіологію, патогенез спадкових хвороб і хвороб зі спадковою
Дата11.03.2020
Размер95.6 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаГенетика тести.docx
ТипДокументы
#158709
страница6 из 7
Каталог
1   2   3   4   5   6   7
а)муковісц^доз;
б)таласемія


а) підвищену імовірність мати певне захворювання протягом життя;









а)аненцефалія;


г)ахондроплазія.199.Виключте одну неправильну відповідь.

Які зміни структури хромосом лежать в основі хромосомних хвороб:

А) трисомії, моносемії, поліплоїдії

Б) інверсії , дуплікації , транс локації , делеції

В) нонсенс , міссенс мутації
200.Виберіть дві правильні відповіді.

До геном них мутацій відносяться :

А) чисельні порушення по окремих хромосомах

Б) структурні зміни хромосом

В) порушення кратності галоїдного набору хромосом

Г) зміна нормальної послідовності основ у ДНК
201. Гіпертелоризм – це

А) збільшена відстань між внутрішніми кутами очей

Б) вертикальна шкірна складка у внутрішнього кута ока

В) близько розміщені орбіти

Г) опущені зовнішні кути ока
202. Блефарофімоз – це

А) зрощення повік

Б) невелика очна щілина

В) опущені кутики очей

Г) підняті зовнішні кутики очей
203. Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини у подружжя ,що мають хвору дівчинку з фенілкетонурією аутосомно – рецесивний тип успадкування

А) 50%

Б) близько 0%

В) 75%

Г) 25%
204. Яка ймовірність повторного народження хворої дитини в родині , в якій батьки здорові і мають хвору дівчинку з синдромом Марфана , аусомно – домінантний тип успадкування :

А) 50%

Б) близько 0%

В)100%

Г) 75%
205. Яка ймовірність народження хворої дитини жінкою , що має хворих гемофілією сина і брата :

А) 25%

Б) 50%

В) 100%

Г) близько 0 %
206. Виберіть дві правильні відповіді.

Поділ генних хвороб можливо на основі:

А) типу успадкування

Б) переважного ураження різних систем і органів

В) типів генних мутацій , що лежать в основі хвороби

Г) виділеного первинного біохімічного продукту аномального гена
207. Ймовірність народження хворої дитини в родині у якій двоє батьків є гомозиготами по гену фенілкетонуріїї складає:

А) 25%

Б) 100%

В) 0%

Г) 50%
208. Діагноз муковісцидоза стаиться на основі:

А) біохімічного аналізу сечі і крові

Б) даних огляду окулістом , кардіологом , і паралічних методів дослідження

В) клінічних симптомів , дослідження концентрації ірнів Na i CT у потовій рідині

Г) характерних клінічних симптомів, даних електроміографії і визначення рівня креатинінфоосфокінази в сироватці крові
209.Дія мутантного гена при моно генній патології виявляється:

А) тільки клінічними симптомами

Б) на клінічному, біохімічному і клітинному рівнях

В) тільки на визначених етапах обміну речовин

Г) тільки на клітинному рівні
210. Діагностичні критерії муковісцидозу:

А) хронічні бронхоектази, правобічне розміщення серця, хронічні синусіти

Б) грубі риси обличчя , кіфосколіоз , деформація грудини , низький ріст, вади клапанів серця , розумова відсталість.

В) рецидивуючі хронічні пневмонії , порушення функції підшлункової залози , мальабсорбція

Г) затримка росту , множинний дизостоз, помутніння рогівки , підвищена екскреція глікозамінгліканів, мукополісахаридів з сечею.
211. Діагноз адреногенітального синдрому ставиться на основі:

А) клінічної картини і визначення рівня гормонів

Б) даних визначення концентрації іонів Na і Cl у потовій рідині

В) клінічних симптомів , цитогенетичного аналізу, пара клінічних методів дослідження

Г) молекулярного – генетичних методів, біохімічного аналізу.



б)16г 18 тижнів;
в)22-24 тижні;
213. Виберіть дві правильні відповіді .

Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живо народжених :

А) трисомії по аутосомах

Б) трисомії по статевих хромосомах

В) моносемії по аутосомах

Г)моносемії по Х – хромосомі

Д) нулісомії по Х – хромосомі
214. Виберіть дві правильні відповіді .

Які мутації відносяться до геном них :

А) інверсії , транслокації , дуплікації , делеції

Б) поліплоїдії , анеуплоідіїї

В) триплоідії , тетраплоідіїї

Г)внутрішньо хромосомні і між хромосомні перебудови
215. Виключте одну неправильну відповідь.

Які мутації відносяться до хромосомних :

А) делеція

Б) триплоідія

В) інверсія

Г) ізохромосома
216. Виберіть дві правильні відповіді.

Виділіть основні покази до дослідження каріотипу :

А) наявність в анамнезі померлих дітей з множинними вадами розвитку

Б) хронічний , проградіентний перебіг хвороби з початком у дитячому віці

В) неврологічні прояви

Г) олігофренія у поєднанні з вадами розвитку
217. Виберіть дві правильні відповіді.

Вкажіть показання для проведення цитогенетичного аналізу :

А) гепатоспленомегалія , катаракта , розумова відсталість

Б) звичне не виношування вагітності і наявність в анамнезі мертвонароджень

В) непереносимість харчових продуктів

Г) розумова відсталість , мікро аномалії розвитку чи природжені вади розвитку
218. Виберіть дві правильні відповіді .

Покази для проведення каріотипування:

А) затримка фізичного і статевого розвитку , гіпогонадизм , гіпогеніталізм

Б) затримка психомоторного розвитку у поєднанні з диспластичним фенотипом

В) набуті дефекти хребта і грудини , помутніння рогівки

Г) про градієнтна втрата набутих навичок , судоми , спастичні паралічі
219. Поліплоїдія – це

А) зменшення кількості хромосом на декілька пар

Б) збільшення хромосом у наборі на 4 пари

В) збільшення числа хромосом , кратне галоїдному набору



в)захворювання, що діагностуються при народженні.




г) комплексне заключення про захворювання на основі аналізу фенотипу і
даних сімейного обстеження.




г)гострий початок захворювання.




г) аналіз передачі спадкових ознак серед родичів хворого в ряді поколінь.



в)людина, яка вперше потрапила під спостереження лікаря-генетика;









б)етіологію, патогенез спадкових хвороб і хвороб з) спадковою
схильністю;

227. Об'єктом вивчення клінічної генетики є:



в)-хворий і всі члени його родини, в тому числі і здорові.



б)цитохімічний;

г)електрофізіологічний;





) ділянки ДНК, що відповідає за синтез поліпептидів



в)в процесі формування людини, як біологічного виду;






в)повторні спонтанні аборти ра ранніх строках вагітності;
г)олігофренія в поєднанні з вадами розвитку.



в)цитогенетичний;




в)моносомії по аутосомах;


б) в соматичних і статевих клітинах;




а)15-18 років;



д)35-40 років.


б)молекулярно-генетичних і біохімічних обстежень;
в)біохімічного і цитогенетичного аналізу.


б)множинні пігментні плями на шкірі, пухлиноподібні утворення на шкірі
і по ходу нервових волокон, сколіоз, гліоми зорового нерва;






г)мутацією одного гена.




1   2   3   4   5   6   7

перейти в каталог файлов


связь с админом